Bei dieser Erkrankung des Erbgutes handelt es sich um eine verstärkte Gerinnungsneigung des Blutes, die durch eine Veränderung eines Gerinnungsfaktors gekennzeichnet ist. Eine Veränderung des Erbgutes wird als Mutation bezeichnet. Eine verstärkte Gerinnungsneigung kann zu Thrombosen (Gefäßverschlüssen) und Embolien führen.

Patienten mit diesem Leiden sind bei Immobilisation (längere Erkrankung mit Bettlägerigkeit, Ruhigstellung durch Gipsverbände, lange Flugreisen, Wochenbett oder nach operativen Eingriffen) oder auch bei Verletzungen/Operationen der Beine gefährdet. Sie müssen mit einer vorübergehenden Antikoagulation (Behandlung mit gerinnungshemmenden Medikamenten) versorgt werden. Hierzu eignet sich Heparin, welches unter die Haut gespritzt wird.

Die Einnahme oraler Antikonzeptiva (Anti-Baby-Pille) ist für alle Patientinnen mit bekannter Faktor-V-Leiden-Mutation nicht angezeigt. Die Pille führt zu einer Verstärkung der Thromboseneigung und kann daher bei diesen Patientinnen eine spontane Thrombose auslösen. Sollte eine Patientin mit dieser Genmutation schwanger werden, so wird eine Behandlung mit täglichen Heparin-Spritzen für das letzte Drittel der Schwangerschaft empfohlen, bei besonderen Risikofällen auch für die letzten beiden Schwangerschaftsdrittel.

Zur Behandlung von klimakterischen Beschwerden oder auch zur Osteoporose-Vorbeugung mit Östrogen-Präparaten gibt es für Patientinnen mit dieser Genmutation keine einheitliche Auffassung. Nach dem jetzigen Stand des Wissens kann eine solche Medikation mit Hormonen dann nicht empfohlen werden.

Da es sich um eine über die Vererbung fixierte Veranlagung handelt, hat die Hälfte aller Nachkommen eines Symptomträgers/in ebenfalls das kranke Gen erhalten und leidet somit ebenfalls unter einer erhöhten Gefährdung durch Thrombosen und Embolien. Dieses zeigt sich jedoch erst im Erwachsenenalter, weshalb eine Untersuchung von kleinen Kindern bezüglich des Gerinnungsstatus und einer Faktor-V-Leiden-Mutation nicht empfohlen werden kann. Diese Untersuchung sollte zwischen dem 12. und dem 14. Lebensjahr erfolgen.

Alle Patienten/innen sollten ihre behandelnden Ärzte auf das Vorliegen der Genmutation hinweisen, damit das besondere Risiko für Thrombosen und Embolien berücksichtigt werden kann.

Eine dauerhaft vorbeugende Behandlung mit Marcumar kann ohne das mehrfache Auftreten von Thrombosen oder thromboembolischen Ereignissen derzeit nicht empfohlen werden.

(Der Inhalt dieses Schreibens folgt den Ausführungen von Dr. med. Frank Weidenbach, Facharzt für Innere Medizin, Hämatologie und Onkologie aus 35037 Marburg und wird nach Absprache mit ihm in dieser Form betroffenen Patienten als Informationsschrift angeboten.)